CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los aminoácidos son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva, que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en una enzima. La fisiopatología viene condicionada por tres posibilidades: aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, disminución en la formación del producto y exceso de sustrato que deriva a otras vías metabólicas y da lugar a metabolitos tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los aminoácidos se incluyen también ...

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CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo, enfermedades metabólicas hereditarias de las grasas, son un conjunto de enfermedades que pueden ser divididas en tres grandes grupos: los trastornos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, las alteraciones en el metabolismo de los cuerpos cetónicos y las dislipemias. Tienen en común la imposibilidad de metabolizar, en este proceso de oxidación, los triglicéridos de cadena larga en acetil CoA y cuerpos cetónicos, con la consiguiente pérdida de sustratos energéticos y el acúmulo de productos intermedios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos (como acilcarnitinas, amonio y ácidos orgánicos). Los errores congénitos más habituales ...

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Isabel Mayoral Fernández Concepto La pericardiocentesis es un procedimiento médico invasivo que se realiza insertando una aguja a través de la pared torácica hasta el espacio pericárdico (entre la capa visceral y parietal) con el fin de evacuar un derrame pericárdico. En condiciones normales existe una pequeña cantidad de líquido entre ambas capas que impide la fricción entre las mismas (Ver Imagen 1). El pericardio no es distensible pero puede adaptarse gradualmente a pequeños incrementos de líquido. Cuando el líquido se acumula en exceso, lenta o rápidamente, impide la distensión y el llenado ventricular ...

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Es una infestación ocasionada por el ácaro Sarcoptes scabiei, muy pruriginosa y contagiosa (Ver Imagen 1). © Al.Sánchez Imagen 1. Sarna en recién nacido

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Isabel Mayoral Fernández Concepto Es el cultivo microbiológico de la sangre para detectar la presencia de microorganismos causantes de bacteriemia, fungemia o infección por micobacterias. La bacteriemia y la fungemia se definen como la presencia real en la sangre de bacterias u hongos, respectivamente, demostrada por hemocultivo. Es fundamental diferenciarlas bien de la simple contaminación de la sangre durante las maniobras de extracción, transporte o cultivo de la muestra y por este motivo es importante que se obtengan, al menos, dos muestras de hemocultivos de dos lugares distintos. Si en una de ellas crecen microorganismos y en la otra no, se ...

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Son procesos muy frecuentes en las épocas del año en las que estos insectos están activos. En la mayoría de los casos son totalmente banales, ocasionando un dolor intenso, pero poco duradero. Sin embargo, en una minoría de personas pueden provocar reacciones alérgicas que pueden llegar a ser muy graves e incluso mortales en pacientes sensibilizados que no reciben atención médica inmediata. El aguijón de la abeja melífera se separa del abdomen al picar; los aguijones de otras abejas y avispas no se desprenden (Ver Imagen 3). © Al.Sánchez Imagen 3. Picadura de insecto

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Abarca un grupo heterogéneo de vasculitis asociadas a hipersensibilidad a ciertos antígenos de agentes infecciosos, fármacos u otras fuentes exógenas o endógenas. La afectación se produce en las vénulas postcapilares, dando lugar a inflamación y necrosis fibrinoide de la pared. Puede afectar exclusivamente a la piel o formar parte de una enfermedad sistémica. Como sinónimos destacan: vasculitis por hipersensibilidad o vasculitis leucocitoclástica cutánea.

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Sara Fernández Redondo Concepto Técnica que mide los flujos y volúmenes respiratorios útiles para el diagnóstico y seguimiento de patologías respiratorias a través de un aparato (espirómetro). Puede ser: Espirometría simple: consiste en solicitar al paciente que, tras una inspiración máxima, expulse todo el aire de sus pulmones durante el tiempo que necesite para ello.Espirometría forzada: es la maniobra que registra el máximo volumen de aire que puede mover un sujeto desde una inspiración máxima hasta una espiración completa en el menor tiempo posible. Es más útil que la anterior, ya que permite establecer diagnóstico de la patología respiratoria. La espirometría forzada ...

María Álvarez Balbona, Ximena Reyero García Concepto Serie de láminas diseñadas para una valoración rápida y precisa de la deficiencia de la visión del color de origen congénito (es la forma más común entre las alteraciones de la visión del color). Indicaciones Las situaciones clínicas más frecuentes en las que se debe solicitar la prueba son: Patologías del nervio óptico.Daltonismo. Actuación enfermera Las láminas están diseñadas para ser apreciadas correctamente en una habitación bien iluminada por luz natural. La luz solar directa o el empleo de luz eléctrica pueden provocar determinadas discrepancias en los resultados debido a una alteración en la apariencia de la ...

[ eye ] Órgano de la visión. VER: ilus. anatomía : El globo ocular tiene tres capas: la retina, en el interior, que contiene los fotorreceptores; la úvea, en el medio, (coroides, cuerpo ciliar e iris) y la esclerótica, en el exterior, que contiene la córnea, transparente. El globo ocular tiene dos cavidades. La cavidad anterior es más pequeña y está delante del cristalino; a su vez está dividida en una cámara anterior y una posterior, ambas llenas de humor acuoso. Detrás del cristalino está la cavidad posterior, más grande que la primera, que contiene el humor vítreo, que es...