CONCEPTO La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por la mutación del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la glucoproteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CTFR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Su alteración da lugar a un transporte anormal del cloro a través de las membranas celulares y a una producción de moco anómalo y espeso en todos los órganos, sobre todo, pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes en los hombres, con interferencia en su funcionalismo. Las manifestaciones clínicas clásicas en la infancia son: Enfermedad sino-pulmonar ...

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CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los aminoácidos son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva, que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en una enzima. La fisiopatología viene condicionada por tres posibilidades: aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, disminución en la formación del producto y exceso de sustrato que deriva a otras vías metabólicas y da lugar a metabolitos tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los aminoácidos se incluyen también ...

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CONCEPTO Las necesidades nutricionales cambian en la vejez, la alimentación supone, en esta etapa, un pilar fundamental para mantener la salud y un periodo de riesgo de malnutrición al coexistir diferentes cambios propios de la edad. CARACTERÍSTICAS DE LA VEJEZ La vejez se asocia con cambios en la composición corporal, en el funcionamiento de los órganos, en la capacidad física y psíquica, de situación y actitudes de las personas mayores. Los cambios en la composición corporal son: pérdida progresiva de masa muscular, masa ósea y su desmineralización (mayor en las mujeres); descenso del agua corporal total, a ...

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