[ Kawasaki disease ] Enfermedad febril aguda de los niños, fuertemente marcada por fiebre, erupciones cutáneas, linfadenopatía e irritabilidad y, en su forma crónica, por complicaciones cardíacas tardías, como aneurisma de vasos coronarios e infarto de miocardio. La fiebre aparece en el primer día de la enfermedad y puede durar entre 1 y 3 semanas. El niño se muestra irritable, letárgico y presenta congestión bilateral de las conjuntivas. La mucosa oral presenta un color rojo intenso parecida a la lengua de gato. Los labios aparecen secos, agrietados y enrojecidos. Entre el tercer y quinto día, las palmas de las manos...

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[ Wilson?s disease ] Síndrome hereditario transmitido como rasgo autosómico recesivo en el cual una disminución de la ceruloplasmina permite la acumulación de cobre en varios órganos (cerebro, hígado, riñón y córnea), asociada a una mayor absorción de cobre en el intestino. Un anillo pigmentado (anillo de Kayser-Fleischer) en el margen externo de la córnea es patognómico. Este síndrome está caracterizado por cambios degenerativos en el cerebro, cirrosis hepática, hemólisis, esplenomegalia, temblores, rigidez muscular, movimientos involuntarios, contracturas espásticas, trastornos psíquicos, disfagia, debilidad progresiva y emaciación. SIN : [degeneración hepatolenticular] ; s [eudosclerosis de Westphal-Strümpell] . VER: [Wilson, Samuel Alexander Kinnier]...

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[ Salla disease ] Forma rara de retraso mental autosómico recesivo en la que los niños desarrollan un tono muscular bajo en los primeros años de vida, así como también ataxia, ataques convulsivos y características faciales toscas, entre otras deficiencias que pueden expresarse de forma variada. Es uno de los trastornos del almacenamiento de enzimas lisosómicas.

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[ Lyme disease ] Trastorno multisistémico causado por la espiroqueta Borrelia burgdorferi, que es la enfermedad transmitida por garrapatas más común en EE.UU. La enfermedad es endémica en Nueva Inglaterra, Long Island y el Pacífico noroccidental. Suele aparecer en primavera y verano, cuando los vectores de las garrapatas del venado (del género de los Ixodes) están más activos. Si se quitan rápidamente las garrapatas de la piel antes de que queden adheridas o accedan al flujo sanguíneo (es decir, las primeras 24-48 h) disminuye el riesgo de transmisión. Debe su nombre a Lyme, Connecticut, ciudad donde se describió originariamente la...

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[ maple syrup urine disease ] Enfermedad metabólica autosómica recesiva que afecta el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada; su nombre proviene del olor característico de la orina y el sudor. Los aminoácidos implicados son la leucina, la isoleucina, la valina y la aloisoleucina. Clínicamente, se presenta un rápido deterioro del sistema nervioso en los primeros días de vida y, finalmente, la muerte a edad temprana. tratamiento : El tratamiento consiste en controlar la ingesta alimentaria de los aminoácidos implicados, la exsanguinotransfusión, la diálisis peritoneal y, ocasionalmente, el trasplante de hígado.

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[ giggle incontinence ] Pérdida involuntaria de orina producida por risas. Se presenta comúnmente en niñas y mujeres, pero tiende a mejorar en la segunda o tercera década de vida. Es diferente de la incontinencia urinaria de esfuerzo, afección que comienza generalmente tras la menopausia. VER: [incontinencia urinaria de esfuerzo] .

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