La detección prenatal de las anomalías cromosómicas representa uno de los principales objetivos del diagnóstico prenatal. Existen diferentes estrategias de cribado de estos defectos en la población general, siendo el cribado combinado del primer trimestre la herramienta que más utilidad ha demostrado hasta ahora.
Los marcadores ecográficos de anomalías cromosómicas se basan en el estudio ecográfico de características fetales y permiten mejorar la estimación individual del riesgo de cromosomopatías. Entre ellos la medida de la translucencia nucal fetal en el primer trimestre es el que mejores resultados aporta en términos de capacidad predictiva.
Otros marcadores ecográficos de primer y segundo trimestre pueden incorporarse a la exploración para mejorar su sensibilidad.