Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas del Área de Salud de Mayarí (Cuba), durante el año 2018.
Método: estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario 26 de Julio del área de salud Mayarí en este periodo de estudio.
Resultados: predominó el sexo femenino con un 53,24%, el grupo de edades de 41 a 50 años con un 18,06%, las enfermedades monogénicas con el 58,8%, los pacientes con síndrome de Down representan el 20,37% y el 54,63% de los pacientes no cuentan con antecedentes familiares.
Conclusiones: predominó el sexo femenino, el grupo de edades de 41 a 50 años, las enfermedades monogénicas y los pacientes con síndrome de Down. Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico postnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.