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Técnica para la de detección precoz de metabolopatías congénitas: prueba de talón
Ricardo José Pérez Galán, Juan J. Lara Serrano, Alfredo Jesús Poley Guerra, Sara M. Palenzuela Paniagua, María del Castillo Palenzuela Paniagua

Introducción

El cribado o programa de detección precoz de metabolopatías congénitas, conocido como “prueba del talón”, permite el diagnóstico de distintos tipos de enfermedades a edades tempranas. Se trata de pruebas con una sensibilidad y especificidad cercanas al 100%. Las enfermedades congénitas, representan un problema de salud importante en la infancia como causa de mortalidad en los primeros años de vida y como responsable de discapacidad permanente. Las principales enfermedades a detectar y no las únicas, son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. La realización de la prueba de manera correcta requiere unas nociones básicas, pero fundamentales para evitar errores innecesarios durante la ejecución de la misma, evitando incomodidades para el paciente en cuestión; del mismo modo nos descarta estas enfermedades y la morbi-mortalidad asociada a ellas.

 
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