Es una hemoglobinopatía hereditaria, autosómica recesiva, donde la hemoglobina es estructuralmente anormal debido a una mutación puntual. La hemoglobina resultante (HbS) tiene propiedades físico-químicas anormales. Al liberar el oxígeno en los tejidos, los glóbulos rojos cambian su forma, se tornan rígidos y al no poder atravesar los pequeños vasos sanguíneos forman tapones que ocasionan daños en cualquier órgano del cuerpo. La drepanocitosis constituye una causa importante de morbilidad y mortalidad en las personas de raza negra. Es de alta prevalencia en África tropical, Caribe, Panamá, Venezuela, Centroamérica y Brasil. La prevalencia es menor en los adultos porque estos pacientes tienen...

Es un trastorno inflamatorio crónico de las vías respiratorias que produce episodios de obstrucción al flujo aéreo de carácter variable y reversible, debidos a una hiperreactividad bronquial que se desencadena por diversos estímulos.

Los nevus son lesiones cutáneas muy frecuentes que se producen por una proliferación anormal de los melanocitos de la piel, que tienden a agruparse en nidos o tecas. Su importancia radica en la necesidad de diferenciarlos de un melanoma. Para ello se utiliza el acróstico ABCD como un método clínico de sospecha: A. Asimetría. B. Bordes irregulares. C. Color D. Diámetro. La presencia de una lesión asimétrica, con bordes irregulares, heterocromía y un diámetro mayor de 6 mm sugiere malignidad. Para mejorar la sensibilidad y la especificidad de los hallazgos clínicos se usa la dermoscopia. Finalmente, toda lesión sospechosa se...

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) engloba a dos entidades nosológicas: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, así como las formas de solapamiento entre ambas (colitis indeterminada). La colitis ulcerosa (CU) es una inflamación difusa, continua y superficial de la mucosa del colon que se inicia en el recto. Nunca afecta al intestino delgado, excepto cuando se inflama el íleon terminal distal, superficialmente (ileítis por reflujo), en pacientes con inflamación de la totalidad del colon (pancolitis). Es una inflamación que no se extiende más allá de la lámina propia, salvo en casos muy graves. La extirpación del colon supone...

La epiglotitis es una inflamación aguda de instauración brusca y rápidamente progresiva de la epiglotis. Se produce con mayor frecuencia en niños, aunque también puede aparecer en la edad adulta. Su consecuencia más importante es la capacidad de provocar una obstrucción severa e incluso total de la vía aérea superior, pudiendo causar la muerte. La introducción de la vacuna contra el Haemophilus influenzae tipo B (Hib), el principal patógeno implicado en la epiglotitis, ha reducido notablemente su incidencia, especialmente en niños muy pequeños.

La miastenia grave (MG) es una enfermedad autoinmune causada por anticuerpos dirigidos a los receptores de la acetilcolina (AChR) en la unión neuromuscular. Es el prototipo de las enfermedades autoinmunes que afectan a la sinapsis. Hay anticuerpos específicos para los receptores nicotínicos del receptor de la acetilcolina que se encuentra concentrado en la región postsináptica de la unión neuromuscular.

[ pyloric stenosis ] Estrechamiento del orificio pilórico. En los niños, el engrosamiento excesivo del esfínter pilórico o hipertrofia y la hiperplasia de la mucosa y la submucosa del píloro son causas habituales. En los adultos, la obstrucción del píloro suele producirse a partir de úlceras pépticas, compresión maligna de la salida gástrica o neumatosis intestinal. tratamiento : En los niños, el tratamiento puede implicar una división abierta o laparoscópica de los músculos del píloro. En los adultos, puede recurrirse al empleo de endoprótesis para provocar la abertura de obstrucciones malignas.

Es un déficit de la hormona tiroidea (T4 o tiroxina) en sangre, debido habitualmente a un trastorno funcional del tiroides consistente en una producción insuficiente de hormonas tiroideas en relación a las necesidades del organismo.

[ acute tonsillitis ] Inflamación del tejido linfático de la faringe, esp. de las amígdalas palatinas. Se puede presentar esporádicamente en forma de epidemia y generalmente resulta autolimitada. síntomas : El síntoma más notorio de la amigdalitis es el dolor de garganta, esp. al tragar, aunque también suele manifestarse con fiebre y malestar general. Las cefaleas, las náuseas y los vómitos repentinos se presentan más frecuentemente en enfermedades infecciosas estreptocócicas. La rinorrea, la tos y la diarrea se asocian generalmente a una infección vírica. En la amigdalitis, las amígdalas se ven rojas y agrandadas, pero el grado de eritema no...

La anafilaxia es el síndrome clínico resultante de una reacción de hipersensibilidad grave, caracterizada por colapso cardiovascular y compromiso respiratorio. Es una reacción inmunológica multisistémica, aguda y grave, que aparece tras el contacto con una sustancia o alérgeno con el que ya antes se había tenido contacto, por lo que el sistema inmunitario se ha vuelto sensible a él. Se presenta con muy poca frecuencia; sin embargo, es potencialmente mortal y puede suceder en cualquier momento. La anafilaxia se distingue de la alergia por la extensión de la reacción inmune, que habitualmente comprende uno o más de los siguientes sistemas:...

[ botulism ] Enfermedad paralizante y, a veces, letal, causada por exposición a las toxinas liberadas por el Clostridium botulinum, un bacilo grampositivo anaerobio. En adultos, la enfermedad suele producirse después de ingerir alimentos contaminados por la toxina, tras una operación gastrointestinal o después de que se libere la toxina en una herida infectada. En los lactantes, la enfermedad se origina por la colonización intestinal causada por esporas de Clostridium. Debido a que la toxina es sumamente letal y fácil de producir y distribuir, se han expresado preocupaciones por la posibilidad de su uso como arma biológica. El botulismo causado...

[ asthma ] Enfermedad causada por un mayor grado de reacción del árbol traqueobranquial frente a diversos estímulos que provocan la inflamación y el estrechamiento episódicos de las vías respiratorias. ADJ: asmático. Clínicamente, la mayoría de los pacientes presentan respira  ción sibilante y entrecortada. La tos constituye también un síntoma común. El paciente puede tener una función respiratoria normal entre los ataques, y aunque la mayoría de los asmáticos tiene una forma leve de la enfermedad, en algunos casos los ataques pueden ser continuos. Esta afección, que recibe el nombre de estado asmático (status asthmaticus), puede resultar letal. etiología :...

[ diphtheria ] Infección bacteriana poco común, caracterizada por la formación de membranas sobre las amígdalas, la úvula, el paladar blando, la faringe posterior y, ocasionalmente, en la piel. La membrana es producida por un exudado inflamatorio denso. VER: antitoxina; exotoxina; sepsis; toxoide diftérico. ADJ: diftérico . etiología : El microorganismo que la causa es el Corynebacterium diphtheriae, un bacilo gramnegativo no móvil, no formador de esporas y con forma de bastón. La infección se transmite de persona a persona por el aire. Los programas de vacunación eficaz ha hecho que esta enfermedad sea poco común, excepto en grupos de...

[ epididymitis ] Inflamación del epidídimo, generalmente causada por una infección y, excepcionalmente, por un trauma o por un reflujo urinario desde la uretra. VER: Apéndice de Diagnósticos enfermeros . etiología : Las causas de la epididimitis varían según la edad y la actividad del paciente. Los niños pueden tener infección del epidídimo como resultado de malformaciones congénitas del tubo genitourinario. En adolescentes sexualmente activos, la clamidia y la gonorrea son las causas más comunes. En hombres de mediana edad o adultos, las infecciones suelen ser causadas por patógenos urinarios gramnegativos, como Escherichia coli u otras bacterias entéricas. La sífilis,...

[ epilepsy ] Enfermedad caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, es decir, por descargas eléctricas reiteradas y anormales dentro del encéfalo. La epilepsia es una afección bastante común: un 2 o 3% de la población la padece. Tiene una incidencia mayor en niños (personas menores de 10 años) y en ancianos (personas mayores de 70 años), mientras que los adolescentes y los adultos se ven afectados con menor frecuencia. Según la Liga Internacional Contra la Epilepsia, este trastorno puede ser parcial, generalizado o sin clasificación. Las crisis convulsivas generalizadas son provocadas por descargas eléctricas que afectan a ambos hemisferios del encéfalo....

[ ancylostomiasis ] Infección o enfermedad causada por el parásito nematodo que pertenece a la superfamilia estrongílidas, esp. el Ancylostoma duodenale (anquilostoma) y el Necator americanus. SIN : anquilostomosis . VER: ilus. desarrollo de la enfermedad : Los huevos del anquilostoma depositados en la tierra a través de las heces maduran en larvas capaces de penetrar la piel, esp. la piel al descubierto de los pies. En el sitio de entrada puede aparecer una alergia o un eccema inflamado. Las larvas pasan de la piel a la circulación venosa y se trasladan a los capilares alveolares de los pulmones, a...

[ cataract] Opacidad en el cristalino, que generalmente se produce como consecuencia del envejecimiento, de traumatismos, enfermedades metabólicas o endocrinas, alguna enfermedad intraocular o como efecto secundario del consumo de tabaco o ciertos medicamentos (como los esteroides). Las cataratas son las causas más comunes de ceguera en adultos. VER: ilus. ; [campo visual] (ilus.). síntomas : Al principio, la visión se distorsiona, particularmente durante la noche mientras se conduce o ante una luz muy brillante, debido a la sensibilidad a la luz (fotofobia). A medida que la catarata progresa, se desarrolla una alteración visual grave. prevalencia : Después de los...

[ Gee-Thaysen disease ] Variedad en adultos del esprúe no tropical. VER: [Gee, Samuel J] ; Thaysen, Thorwald, E. H.

[ Dercum?s disease ] Aparición de múltiples nódulos adiposos dolorosos (lipomas) en la piel de adultos, esp. en mujeres obesas o posmenopáusicas. SIN : [adiposis dolorosa] . VER: [Dercum, Francis X]

[ dystonia ] Contracciones musculares involuntarias y prolongadas que pueden causar torsión de partes del cuerpo, movimientos repetitivos y aumento del tono muscular. Estos movimientos pueden ser sacudidas rítmicas. La enfermedad puede evolucionar en la niñez, pero la evolución en adultos es muy poco común. En niños, suele afectar a las piernas en primer lugar. ADJ: distónico . etiología : Muchas distonías de la niñez son hereditarias. Pueden producir distonía los medicamentos para tratar la enfermedad de Parkinson, apoplejías, tumores cerebrales, toxicidad por manganeso o dióxido de carbono, encefalitis vírica y otras enfermedades. tratamiento : Se retiran los medicamentos perjudiciales...