[ biotinidase deficiency ] Enfermedad autosómica recesiva en la que el niño afectado no puede metabolizar eficazmente la biotina. A menudo se producen convulsiones, encefalopatías, retraso en el desarrollo neuronal, espasticidad o disminución del tono muscular, paresis, alteraciones visuales, sordera, erupciones cutáneas y caída del cabello. El tratamiento inmediato y confirmado con biotina suplementaria puede eliminar de manera eficaz los síntomas de la enfermedad.