La expresividad clínica de las ER es muy diversa, los síntomas varían de una enfermedad a otra y de unos pacientes a otros dependiendo del grado de afectación y del estadio evolutivo. Algunas ER afectan a un único sistema orgánico, como ocurre con las distrofias musculares que afectan al músculo esquelético y causan problemas locomotores, mientras que otras, como las enfermedades metabólicas, presentan una clínica abigarrada, con afectación de múltiples órganos y sistemas y con la aparición en ocasiones de síntomas muy inespecíficos. Se dan cuadros de afectación neurológica, hepática, renal, de mala absorción intestinal, ictericia, acidosis, hipoglucemia, hipotonías ...
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