[ Down syndrome ] Constituye las consecuencias clínicas que se producen al poseer tres copias del cromosoma 21. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de retraso mental leve a moderado y por ciertas características físicas que incluyen frente alta y aplanada, orejas bajas con pequeños canales y manos cortas y anchas con un solo pliegue palmar (pliegue simiesco). Algunas de las consecuencias frecuentes de este síndrome son la valvulopatía cardíaca y una tendencia a desarrollar cambios en el cerebro de tipo Alzheimer. SIN : [trisomía 21] . VER: [amniocentesis] ; [Down, J. Langdon] ; [mosaicismo] ; [muestra de vellosidades...

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[ Guillain-Barré syndrome ] Enfermedad neurológica poco frecuente que afecta a 1-2 personas de cada 100.000. La pérdida de la función motora comienza en las extremidades y puede progresar hacia la parte superior hasta incluir los músculos respiratorios, provocando un paro respiratorio. La pérdida de la función motora puede aparecer en pocos días, o en 2 o 3 semanas. Habitualmente, los pacientes experimentan dolor en las caderas, los muslos y la espalda. La recuperación puede durar más de un año. El síndrome puede producir debilidad muscular limitada o la parálisis completa, seguida por una recuperación general o parcial con una...

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[ overlap syndrome ] Lesión en tejidos musculosqueléticos que generalmente afecta a las extremidades superiores o la columna cervical. Es causada por movimientos repetidos, temperaturas extremas, postura incorrecta o fuerza o vibración continua. Los trastornos resultantes son síndrome del túnel carpiano, tenosinovitis, tendinitis, síndrome del pronador redondo, peritendinitis, síndrome de compresión torácica y síndrome de la columna vertebral cervical. El tratamiento para estos trastornos, por lo general, implica cirugía o inmovilización. Existe una creciente concienciación acerca de la importancia de prevenir el síndrome con educación, modificación de tareas y lugares de trabajo basados en principios ergonómicos. SIN : [lesión por...

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[ nephrotic syndrome ] Estado patológico caracterizado por un aumento de la permeabilidad glomerular a las proteínas, que da lugar a la pérdida masiva de proteínas a través de la orina junto con edema, hipoalbuminemia, hiperlipidemia e hipercoagulabilidad. La causa del síndrome pueden ser varios tipos diferentes de lesiones glomerulares, como la glomerulopatía membranosa, glomerulonefritis de cambios mínimos, la glomerulosclerosis segmental focal, la glomerulonefritis y la glomerulonefritis membranoproliferativa. Estos signos clínicos patológicos en el riñón son el resultado de una amplia gama de enfermedades como la lesión por diabetes en el glomérulo, la amiloidosis, el trastorno por depósito de inmunocomplejos,...

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[ respiratory distress syndrome of the preterm infant ] Trastorno grave de la función respiratoria que afecta al neonato pretérmino, provocado por una inmadurez de los pulmones. Esta enfermedad se presenta muy pocas veces en un recién nacido con más de 37 semanas de gestación o que pese unos 2,2 kg por lo menos. SIN : [enfermedad de las membranas hialinas] . VER: [parto pretérmino] ; [síndrome de distrés respiratorio agudo] ; Apéndice de Diagnósticos enfermeros. síntomas : Poco tiempo después del nacimiento, el lactante pretérmino afectado de síndrome de distrés respiratorio neonatal presenta una baja puntuación de Apgar y...

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[ chronic fatigue syndrome ] Síndrome caracterizado por fatiga invalidante, que no se alivia con el descanso, y por una disminución de las funciones físicas, cognitivas y sociales. Afecta a hombres y mujeres de todas las edades y de todas las razas. Frecuentemente se asocia con disminución de la concentración, irritabilidad, trastornos del sueño, inflamaciones recurrentes de la garganta, bajas temperaturas, inflamación de las glándulas y dolores musculares y óseos. En el pasado, este trastorno ha recibido los nombres (sin justificación alguna) de infección crónica por virus de Epstein-Barr, encefalomielitis miálgica, síndrome de fatiga posvírica y síndrome de fatiga crónica...

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[ congenital rubella syndrome ] Transmisión del virus de la rubéola al feto a través de la placenta, lo que ocasiona el aborto espontáneo, el parto de un niño muerto o importantes defectos congénitos en el corazón, los ojos o el sistema nervioso central, incluso sordera. Se debe advertir a las mujeres que quedan embarazadas y no han recibido inmunización para la rubéola con respecto al riesgo de desarrollo del síndrome de la rubeola congénita en el feto. Para mujeres que no están inmunizadas y contraen rubéola en el primer trimestre del embarazo, el riesgo de presencia del síndrome de...

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[ systemic inflammatory response syndrome ] Estado progresivo de inflamación sistémica caracterizado por un recuento de glóbulos blancos mayor de 12.000/mm 3 o menor de 4.000/mm 3 , temperatura que supera los 38 o 36 °C, taquicardia, taquipnea y niveles bajos de dióxido de carbono en la sangre. El síndrome puede comenzar con cualquier enfermedad o lesión grave que produzca inflamación, pero suele estar asociado a infección sistémica (sepsis) causada por bacterias gramnegativas. VER: [choque séptico] ; [sepsis] . etiología : Endotoxinas lipopolisacáridas liberadas por bacterias gramnegativas y grampositivas se unen a los linfocitos y a las células endoteliales, estimulando...

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[ compartment syndrome ] Aumento de presión tisular dentro de un compartimiento fascial cerrado que causa disminución de la presión arteriovenosa y de la perfusión muscular. Los síndromes compartimentales agudos son causados por hemorragia o edema dentro de un espacio cerrado, o por compresión externa u oclusión arterial que induce una reperfusión postisquémica. Los síndromes compartimentales crónicos (también conocidos como síndromes compartimentales de esfuerzo o recurrentes) pueden producirse por expansión muscular durante la realización de ejercicios o por disminución de tamaño del compartimiento anatómico. síntomas : Ambos tipos de síndromes compartimentales se caracterizan por enrojecimiento, hinchazón y dolor en las...

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[ tooth and nail syndrome ] Síndrome hereditario raro autosómico de carácter dominante, que se caracteriza por la malformación o la ausencia de dientes y por un desarrollo anómalo de la placa ungueal. Este síndrome constituye una de las displasias ectodérmicas. SIN : [síndrome de Witkop] .

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[ Sjögren?s syndrome ] Trastorno auto-inmune caracterizado por la disminución de las secreciones lagrimales y salivales, que provoca sequedad de los ojos (queratoconjuntivitis seca) y de la boca (xerostomía). En el 50% de los pacientes se manifiesta aisladamente; en el otro 50% se observa junto con otras enfermedades autoinmunes, tales como el lupus eritematoso sistémico, la tiroiditis, el escleroderma y, esp., la artritis reumatoide. Principalmente, aparece en mujeres de mediana edad. En el síndrome de Sjögren, las glándulas lagrimales y salivales son destruidas por autoanticuerpos y linfoci- tos T. Aprox. el 90% de los pacientes tienen anticuerpos de antirribonucleoproteína en...

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[ síndrome del abdomen en ciruela pasa ] Término no estándar, pero descriptivo, para referirse a niños con tres signos característicos: ausencia congénita de una o más capas de músculos abdominales, hipogonadismo y uréteres dilatados o insuficiencia renal. SIN : síndrome de Eagle-Barret; síndrome de la tríada .

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[ shaken-baby syndrome ] Síndrome que se observa en lactantes y niños maltratados, algunas veces referido como síndrome de impacto por sacudida debido a las lesiones adicionales en la cabeza realizadas por impacto. Puede causar coma, convulsiones y aumento de presión intracraneal como consecuencia del desgarro de las venas cerebrales, con hemorragia consecuente en el espacio subdural. Generalmente, hay presencia de hemorragias retinianas y hematomas en los brazos o el tronco, donde se sujetó al paciente por la fuerza. diagnóstico : En ausencia de otras explicaciones para el trauma, la presencia de hemorragia retiniana, edema cerebral y hematoma subdural, individualmente...

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[ irritable bowel syndrome ] Trastorno caracterizado por dolor abdominal (por lo general, se alivia mediante paso de heces o gas), alteraciones de evacuación (estreñimiento, diarrea o episodios alternos de ambos), hinchazón y distensión abdominal y paso de moco en las heces. Estos síntomas deben estar presentes aunque no haya indicios anatómicos, bioquímicos o clínicos de enfermedad intestinal activa. El trastorno es común y se presenta en el 15 a 25% de las mujeres en las sociedades occidentales. Su pronóstico es benigno. No está asociado a pérdida de peso, fiebres o hemorragia intestinal. Normalmente, a pesar de que los pacientes...

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[ Lambert-Eaton myasthenic syndrome ] Síndrome autoinmunitario en el que se observa debilidad de los músculos proximales (p. ej., alrededor del cuello y la cintura de la cadera), reflejos disminuidos y disfunción autónoma. Generalmente, el síndrome está asociado al carcinoma de células pequeñas del pulmón o a otros tumores. SIN : [síndrome de Eaton-Lambert] . VER: [Eaton, Lee McKendree] ; [Lambert, Edward Howard] .

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[ postpericardiotomy syndrome ] Fiebre, roce pericárdico y dolor torácico que se presentan durante varios días o semanas posteriores a una cirugía cardíaca. Aparentemente este síndrome es una respuesta autoinmune a las células cardíacas lesionadas. Puede provocar una insuficiencia cardíaca congestiva. SIN : [síndrome poscardiotomía] . VER: síndrome postinfarto de miocardio .

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[ postmyocardial infarction syndrome ] Dolor torácico que no se debe a una isquemia y que aparece después de que un paciente ha padecido un infarto de miocardio. Normalmente el dolor empeora al respirar profundamente, mejora al sentarse y se agrava al acostarse. El paciente puede presentar fiebre baja, una tasa de sedimentación de eritrocitos elevada y niveles altos de anticuerpos miocárdicos. Su causa es desconocida. Por lo general, se trata a los pacientes con fármacos antiinflamatorios no esteroideos o con corticosteroides. En algunos pacientes que han sido sometidos a cirugía cardíaca se desarrolla un síndrome similar, el síndrome posterior...

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[ adrenogenital syndrome ] Síndrome marcado por una pubertad anormalmente temprana en los niños, sobremasculinización en los adultos, virilismo e hirsutismo, provocado por una excesiva producción de hormonas corticosuprarrenales. VER: [síndrome de Cushing] .

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[ nerve entrapment syndrome ] Compresión de uno o más nervios que produce daño neural. Puede provocar anestesia o dolor si el nervio afectado es un nervio sensorial y parálisis si estuviera implicado un nervio motor. La compresión puede ser debida a una presión física sobre el nervio (p. ej., dormir en una posición en la que el nervio es comprimido por el tejido que lo rodea) o a una tumefacción de los tejidos de un compartimiento a través del cual pasa el nervio. VER: [síndrome compartimental] ; [síndrome del túnel carpiano] .

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[ Crigler-Najjar syndrome ] Una de las dos formas familiares de hiperbilirrubinemia congénita asociada con lesiones cerebrales como resultado del depósito de bilirrubina en el cerebro (ictericia nuclear). Este síndrome es causado por un déficit de enzima en el hígado que produce una conjugación defectuosa de la bilirrubina. Este síndrome se transmite como un carácter autosómico recesivo; en las formas más graves, la muerte puede producirse dentro de los 15 meses posteriores al nacimiento. VER: [Crigler, John Fielding] ; [Najjar, Victor A]

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