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    CONCEPTO La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por la mutación del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la glucoproteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CTFR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Su alteración da lugar a un transporte anormal del cloro a través de las membranas celulares y a una producción de moco anómalo y espeso en todos los órganos, sobre todo, pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes en los hombres, con interferencia en su funcionalismo. Las manifestaciones clínicas clásicas en la infancia son: Enfermedad sino-pulmonar ...

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    CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los hidratos de carbono son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva. Tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes hidratos de carbono de la dieta habitual en glucosa, con la pérdida de una fuente de energía para el cuerpo y el acúmulo de productos intermedios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los hidratos de carbono se incluyen (Ver Tabla 1): Las glucogenosis son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias ...

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    CONCEPTO La colina no es un nutriente esencial porque se puede sintetizar en el organismo, sin embargo, en determinadas situaciones, incluida una ingesta deficiente, puede ser beneficiosa su administración en forma de suplementos. Su estructura química se corresponde con la de una amina cuaternaria (trimetil-etanolamina) (Ver Imagen 1) y está presente en la dieta como base libre y formando parte de fosfolípidos en la mayor parte de los alimentos. La colina participa en múltiples reacciones metabólicas. Está presente en las membranas celulares en forma de lecitina o fosfatidilcolina, sustancia que juega un papel ...

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    CONCEPTO La disfagia es la dificultad para realizar de manera segura (protegiendo el árbol respiratorio) y eficaz (capaz de hidratar y nutrir) el proceso normal de la deglución del bolo alimenticio, los líquidos, la saliva o fármacos. Anatómicamente se divide en orofaríngea (80%s las dis las disf las disfagias diagnosticadas) y esofágica. La disfagia orofaríngea es un síntoma que aparece en situaciones y patologías muy variadas (Ver Tabla 1) que ocasionan alteraciones estructurales o funcionales de la cavidad oral, la faringe, laringe y/o el esfínter esofágico superior. La disfagia puede cursar con manifestaciones como: Babeo.Tos, carraspeo, regurgitación nasal ...

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    CONCEPTO Las normas ISO 9000 definen calidad como conjunto de propiedades y características de un producto que le confieren la capacidad de satisfacer necesidades expresadas o implícitas. Para entender esta definición se debe considerar que el principal objetivo de un alimento es que aporte nutrientes, pero además el alimento ha de ser apetecible, debe presentar ausencia de sustancias nocivas, etc. La suma de todos estos factores, por los que los consumidores seleccionan un alimento, puede considerarse como calidad. La calidad se entiende, por tanto, como un grado de excelencia que incluye aspectos subjetivos y objetivos que determinan la aceptación de un ...

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    CONCEPTO La energía se define como la capacidad de un cuerpo o sistema para realizar un trabajo. El organismo humano obtiene energía a partir de los denominados nutrientes energéticos contenidos en los alimentos: los hidratos de carbono, los lípidos y las proteínas. El ser humano para vivir y llevar a cabo sus funciones necesita un aporte continuo de energía que le permita el funcionamiento del corazón, del sistema nervioso, rea­lizar un trabajo muscular, desarrollar una actividad física, llevar a cabo los procesos de biosíntesis relacionados con el crecimiento, la reproducción y la reparación de tejidos, ...

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    CONCEPTO El déficit de cobalamina o vitamina B12 (Ver Capítulo de ?Cobalamina?) produce una disminución de la actividad de la metionina sintetasa que impide por un lado, la síntesis de ácidos nucleicos y, por tanto, de formación de nuevas células, en especial en tejidos muy proliferativos como médula ósea, epitelio digestivo y tejido linfoide. Y por otro, un defecto de metilación de la proteína necesaria para la miologénesis que conduce a neuropatía. En la anemia por déficit de cobalamina o megaloblástica por la eritropoyesis ineficaz los eritroblastos no conducen a eritroblastos viables, sino a eritroblastos agrandados, inmaduros y disfuncionales (megaloblastos). Las causas ...

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