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CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los hidratos de carbono son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva. Tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes hidratos de carbono de la dieta habitual en glucosa, con la pérdida de una fuente de energía para el cuerpo y el acúmulo de productos intermedios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los hidratos de carbono se incluyen (Ver Tabla 1): Las glucogenosis son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias ...
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La osteoporosis (OP) es un trastorno generalizado, aunque no uniforme, del sistema esquelético, caracterizado por la disminución de la densidad ósea y el deterioro de la microarquitectura del tejido óseo, lo cual compromete la resistencia ósea y condiciona una mayor fragilidad ósea y una susceptibilidad aumentada a las fracturas (Ver Imagen 1). Es la enfermedad metabólica ósea más frecuente, aunque está infradiagnosticada por ser una enfermedad asintomática hasta la aparición de complicaciones. © DAE Imagen 1.A) Hueso normal, B) Osteoporosis
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Patologías
El desorden psicótico es un término empleado en psiquiatría para designar al estado mental caracterizado por la pérdida de contacto con la realidad. Las personas que sufren estos trastornos pueden presentar delirios o alucinaciones, cambios en su personalidad y pensamiento desorganizado; estos síntomas pueden presentarse acompañados de comportamientos extraños, incapacidad para mantener un adecuado juicio de la realidad y dificultades para interactuar socialmente y llevar a cabo actividades de la vida diaria.
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Patologías
La hipertensión arterial (HTA) se define como una elevación crónica de la presión arterial sistólica (PAS) o diastólica (PAD), con cifras que se sitúan en la parte derecha de la distribución normal de la población general y por encima de unos límites arbitrarios ( 140/90 mmHg), a partir de los cuales aumenta de forma progresiva la morbimortalidad por un exceso de riesgo cardiovascular. La clasificación actual de los valores de tensión arterial según la Sociedad Europea de Hipertensión-Sociedad Europea de Cardiología (SEH-SEC) de 2003 y el VII Informe del Joint National Committee (VII JNC) de 2003 para individuos mayores de...
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El estado de ánimo es un tono emocional mantenido, perceptible a lo largo de un espectro continuo que va desde la tristeza a la felicidad. La depresión y la manía representan los dos polos opuestos de los trastornos del humor, que son enfermedades psiquiátricas en las que las alteraciones emocionales consisten en periodos prolongados de depresión o euforia excesivos. La depresión es un sentimiento de tristeza intenso; puede producirse tras una pérdida reciente o un acontecimiento penoso, pero es desproporcionado con respecto a la magnitud del hecho y se alarga en el tiempo más allá de un periodo justificado. La...
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Patologías
La muerte súbita infantil se define como " la muerte súbita de un niño menor de un año de edad a la cual no se encuentra explicación después de una investigación minuciosa del caso, incluyendo la realización de una autopsia completa, el examen de la escena del fallecimiento y la revisión de la historia clínica" (grupo de expertos del National Institute of Child Health and Human Development, 1991). Se trata de un diagnóstico sindrómico al que se llega por exclusión y que es probable que tenga diferentes etiologías. El síndrome de muerte súbita infantil (SMSI) es la principal causa de...
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Se considera como catarata cualquier opacidad del cristalino. Consiste en la pérdida de transparencia del cristalino.
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La definición actual se basa en los criterios del DSMIV ( Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales) sobre el deterioro del comportamiento: Alteración de la interacción social: se manifiesta por una dificultad para la valoración de las muestras emotivas de los demás y falta de reciprocidad. Deterioro del desarrollo del lenguaje y la comunicación. Modos de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas o estereotipadas. El trastorno se inicia a edad temprana, generalmente antes de los tres años de vida, sin periodo de desarrollo normal previo. El autismo aparece, con todos sus síntomas, aproximadamente en cuatro de cada 10.000...
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La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia. Se caracteriza por el deterioro general de las funciones cognitivas y, sobre todo, de la memoria. Además del déficit de memoria, los pacientes con EA pueden presentar alteraciones del comportamiento y deterioro de su estado físico. La combinación de todos estos factores puede ser la causante de que el paciente pierda la capacidad de ser funcionalmente independiente.
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La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria crónica y multisistémica, de etiología desconocida, cuya alteración característica es una sinovitis inflamatoria persistente que origina una proliferación del tejido de granulación (llamado pannus) que será el que destruya el cartílago. Generalmente afecta de forma simétrica a las articulaciones diartrodiales. El deterioro progresivo, articular o extraarticular, acaba provocando deformidades, incapacidad funcional y disminución de la esperanza de vida. Es más habitual que se inicie en el cuarto y quinto decenio de la vida, siendo más frecuente en mujeres (3:1).
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Es un trastorno inflamatorio crónico de las vías respiratorias que produce episodios de obstrucción al flujo aéreo de carácter variable y reversible, debidos a una hiperreactividad bronquial que se desencadena por diversos estímulos.
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Puede ocurrir tanto en vasos sanguíneos como linfáticos. Según su aspecto reciben diversos nombres: arañas vasculares, telangiectasias y angioqueratomas.
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